Mengintip Penyakit Bawaan Janin

Penulis: M. Sholekhudin

Selama ini kita terbiasa menganggap penyakit genetik bawaan bayi sebagai takdir yang harus diterima begitu saja. Kini, dengan bantuan teknologi pemeriksaan kromosom dan gen, orangtua punya pilihan lain. Saat bayi di dalam rahim, penyakit genetik sudah bisa dideteksi. Sebagian bahkan bisa diterapi sebelum bayi lahir.
—–

Ini bisa dianggap sebagai terobosan penting di dunia kedokteran. Sebetulnya teknik ini bukan sama sekali baru. Tapi di Indonesia layanan medis ini kurang begitu dikenal masyarakat karena memang belum banyak rumah sakit yang menyediakannya. Harap maklum, layanan ini hanya bisa dilakukan di laboratorium pemeriksaan kromosom dan gen. Metode pemeriksaannya tak beda jauh dengan tes DNA terhadap pelaku terorisme seperti yang biasa kita dengan beritanya di televisi.

Sejak berupa janin di dalam rahim, manusia memiliki 46 kromosom yang didapat dari pihak bapak (23) dan ibu (23). Kromosom ini merupakan informasi dasar yang menentukan perkembangan janin selanjutnya. Jika kromosom itu memiliki kelainan, maka bisa dipastikan bayi itu akan lahir dengan kelainan. Jadi, sejak di fase janin ini kita sebetulnya sudah bisa mengintip penyakit bawaan yang akan disandang oleh bayi.

Deteksi dini ini punya arti penting karena penyakit bawaan bisa menyebabkan kematian dini pada bayi. ”Mungkin sekitar 30% kematian dini disebabkan oleh malformasi kongenital (kelainan bawaan),” kata dr. Nanis Sacharina Marzuki, Sp.A, dari Klinik Genetik Lembaga Eijkman, Jakarta.

Kelainan bawaan ini bisa terjadi di tingkat kromosom, bisa juga di tingkat gen. Jika manusia diibaratkan sebagai sebuah buku, maka kromosom adalah halaman buku yang jumlahnya harus 46. Sementara gen adalah tulisan di dalam tiap-tiap halaman itu. Jika jumlah halaman tidak persis 46, itu berarti kelainan kromosom. Jika jumlah halamannya tepat 46, tapi ada salah cetak di dalam halamannya, itu berarti kelainan gen.

Contoh kelainan di tingkat gen adalah talasemia (kelainan produksi sel darah merah). Adapun kelainan di tingkat kromosom misalnya sindrom down, sindrom patau, sindrom edward, dan sebagainya. Penyakit-penyakit ini adalah contoh kelainan bawaan yang bisa dideteksi sejak fase janin.

Sebagian dari penyakit ini bisa menyebabkan kematian dini. Sebagian lainnya tidak langsung mematikan tapi menimbulkan masalah kesehatan permanen sepanjang hidup. Sindrom patau, misalnya, masuk kategori pertama. Bayi yang lahir dengan kelainan ini biasanya meninggal dalam hitungan beberapa jam atau beberapa minggu setelah lahir karena gangguan perkembangan otak, jantung, dan ginjal. Untungnya, sindrom patau ini relatif jarang ditemui. Angka kejadiannya hanya sekitar 1 dari 10.000 kelahiran.

Contoh lain yang juga mematikan adalah kelainan otot bawaan. Jika bayi menderita kelainan ini, pada saat lahir ia belum menunjukkan gejala apa-apa. Tapi setelah ia berumur dua tahun, gejalanya mulai tampak. Anak menjadi susah berjalan, lama-lama ia lumpuh. Pada usia remaja biasanya ia meninggal karena otot pernapasannya juga lumpuh.

Ini berbeda dari talasemia yang masuk kategori kedua. Penyakit ini tidak mematikan tapi menyebabkan penyadangnya harus menjalani tranfusi darah seumur hidup, dengan semua konsekuensinya. Sepanjang hidupnya si anak harus mengalami kelebihan zat besi akibat tranfusi. Belum lagi masalah biaya dan risiko tertular penyakit lewat darah tranfusi.

Di Indonesia, penyakit ini termasuk perlu diwaspadai. Menurut Nanis, Indonesia termasuk wilayah sabuk talasemia. Angka kejadian di negara kita relatif lebih tinggi daripada di negara kebanyakan. Di Jawa saja, persentase pembawa faktor ini sekitar 5%. Artinya, secara pukul rata, dari 100 orang terdapat 5 orang yang membawa gen talasemia. Kalau 5 orang ini bertemu dan menikah, maka setiap anaknya yang lahir punya kemungkinan 25% menderita talasemia.

Itu sebabnya sebisa mungkin penyakit ini harus dicegah. Idealnya memang pencegahan dilakukan pranikah dengan cara mencegah pernikahan di antara dua orang yang sama-sama membawa gen ini. Kalaupun sudah menikah, keduanya harus merencanakan kehamilan dengan matang di bawah konsultasi dokter.

Contoh penyakit lain yang masuk kategori kedua adalah sindrom down. Penyakit ini juga tidak mematikan tapi membawa konsekuensi yang berat bagi si anak dan keluarganya karena anak akan mengalami retardasi mental.

Diterapi jika bisa

Kalau kelainan bawaan sudah terdeteksi, lantas apa yang bisa dilakukan? Ini adalah tahap yang sangat menentukan karena akan bersinggungan dengan wilayah etika. Prinsip pertama, jika penyakit itu bisa diterapi, maka dokter akan menerapinya. Ini misalnya berlaku untuk kelainan hiperplasia adrenal kongenital (HAK, kelainan bawaan berupa pembesaran kelenjar anak ginjal). Pada kelainan ini, kelenjar anak ginjal tidak bisa memproduksi hormon tertentu sehingga kelenjar itu membesar.

Jika bayi berjenis kelamin perempuan, saat lahir dia akan kelihatan seperti bayi laki-laki karena kelebihan hormon testosteron. Bayi yang lahir dengan kelainan HAK parah biasanya mengalami krisis di minggu kedua atau ketiga yang bisa menyebabkan kematian. Jika kelainan ini terdeteksi saat fase janin, dokter bisa memberikan terapi hormonal saat itu juga untuk mencegah kematian dini ketika bayi lahir nanti.

Prinsip kedua, jika kelainan itu tidak bisa diterapi, maka dokter dan orangtua dihadapkan pada pilihan berat: kehamilan diteruskan dengan segala konsekuensinya atau dihentikan (aborsi). Pengambilan keputusan di tahap ini tentu tidak bisa dilakukan dengan sesuka hati orangtuanya. Banyak faktor yang akan mempengaruhinya, misalnya usia kehamilan dan tentu saja pandangan yang dianut oleh orangtua mengenai aborsi. Itu sebabnya proses pengambilan keputusan harus melibatkan majelis etik rumah sakit setempat.

Masalah aborsi sangat terkait dengan agama dan keyakinan. Sampai sekarang topik ini masih terus menjadi kontroversi. Makin tua usia kehamilan, maka janin pun makin besar, otomatis aborsi menjadi pilihan yang makin sulit, terutama jika usia janin sudah melewati tiga bulan. Itu sebabnya Nanis menandaskan, pemeriksaan harus dilakukan sedini mungkin.

Proses pemeriksaan kromosom biasanya membutuhkan waktu 2-3 minggu. Menurut pengamatan Nanis, biasanya ibu hamil datang Klinik Genetik Lembaga Eijkman pada usia kehamilan 10-12 minggu. Artinya, hasil pemeriksaan bisa diketahui pada saat usia kehamilan 12-15 minggu, alias pada saat usia kandungan tiga bulan.

Nanis menuturkan, tidak semua orangtua menolak anak dengan kelainan bawaan berat. Ada yang sejak awal bisa menerimanya karena menganggap anak-anak itu adalah anugerah dan amanat Tuhan. ”Ada orangtua yang bisa menerima punya banyak anak talasemia,” kata Nanis memberi contoh.

Pada orangtua seperti ini, deteksi dini membantu keluarga agar siap mental menerima kenyataan. Prinsipnya, keputusan akhir tetap diserahkan kepada orangtua. Dokter hanya menyodorkan fakta-fakta medis, tidak mengarahkan keputusan. Dokter memang bisa meramal, tapi perkara hidup dan mati tidak bisa seratus persen ditegakkan di atas data-data ilmiah.

Boks-1:
Sampelnya Ketuban atau Ari-ari
Pemeriksaan kelainan bawaan bisa dilakukan dengan dua cara: noninvasif atau invasif. Metode noninvasif dilakukan tanpa mengutak-atik janin atau menusuk kandungan ibu. Misalnya, dengan ultrasonografi (USG), rontgen, atau CT scan. Bisa juga dengan memeriksa materi-materi yang terdapat di dalam darah si ibu.

Metode invasif dilakukan dengan cara mengambil sampel dari janin
atau kandungan. Dalam metode ini, dokter perlu menusuk si ibu. Kalau usia kehamilan sudah 14-16 minggu, sampel yang diambil biasanya air ketuban, sekitar 10-20 ml. Pada usia ini, jumlah air ketuban sudah cukup banyak sehingga proses penusukan tidak berbahaya bagi janin. Agar tidak menusuk janin, penusukan tetap dilakukan dengan bantuan USG. Di dalam air ketuban ini terdapat serpihan sel-sel kulit janin yang lepas. Sel-sel janin selanjutnya dipisahkan dari sel ibu lalu diperiksa kromosom dan gennya.

Jika usia kehamilan masih 10-12 minggu, sampel yang diambil biasanya adalah cuplikan plasenta (ari-ari). Ari-ari adalah bagian yang dimiliki bersama. Di organ ini ada bagian milik janin, ada pula milik ibu. Yang diambil adalah cuplikan ari-ari milik janin. Sampel ini diambil lewat vagina dengan bantuan spekulum (alat perenggang) yang agak besar.

Boks-2:
Disarankan buat Kehamilan Berisiko
Biaya satu pemeriksaan berkisar beberapa juta rupiah. Pemeriksaan kromosom sekitar Rp 1,5 juta. Sementara pemeriksaan gen relatif lebih mahal karena varaibelnya lebih banyak. DNA orangtua juga harus diperiksa untuk mengonfrimasi kelainan pada anak. Nanis memberi kisaran, biaya pemeriksaan gen talasemia di Klinik Genetik Lembaga Eijkman sekitar Rp 4 juta.

Pemeriksaan ini biasanya dianjurkan buat ibu hamil dengan risiko tinggi. Contohnya, kehamilan di atas usia 35 tahun. Tentu saja dokter sudah melakukan skrining sebelumnya, tidak ujug-ujug dilakukan pemeriksaan kromosom atau gen begitu saja. Pemeriksaan ini juga dianjurkan jika ada riwayat keluarga yang mengalami kematian dini atau menyandang kelainan bawaan. Contoh konkret misalnya ada saudara si ibu yang pernah mengalami keguguran atau melahirkan kemudian bayinya meninggal di usia dini dengan penyebab yang belum diketahui. Contoh lain, kedua orangtua membawa gen talasemia. Atau, anak sebelumnya menyandang sindrom down yang menurun. (Tidak semua jenis sindrom down bersifat menurun.)

Harap dicatat, pemeriksaan ini terbatas pada kelainan bawaan yang menurun dari orangtua. Ini harus dibedakan dengan kelainan janin akibat infeksi, misalnya infeksi toksoplasma, rubela, sitomegalovirus, dan sejenisnya (TORCH). Infeksi-infeksi ini juga bisa menyebabkan kelainan pada janin, tapi tidak bersifat menurun. Kelainan bawaan jenis ini masuk bab yang berbeda.

Advertisements

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s